第十一章 苯丙酮尿症
赖言医生是8床患儿的主管医生，他左颧骨上有一颗黄豆大小的黑痣，穿着一双凉鞋。
眼神很是轻佻，看到姜奉云时，谄笑着打招呼：“姜主任，麻烦您了！”
“嗯！赖言医生，你注意到患者身上的异味吗？”
“什么味道？不知道啊！有问题吗？”
他眉毛挑了挑，再问：“你仔细想想看，真的没闻到吗？”
赖言反应不慢，意识到了问题的严重性，不自觉地扣几下自己的头发回答道：“那不是几天没洗澡，所以出现了汗臭味吗？有什么特殊的？”
“你再想想，好好想想在和我说话？”
“不是！姜主任，我是叫您会诊来的，您没必要这样教训人吧！”他脸上那颗黑痣跳了两下，不悦道。
“我问你，6月患儿出现智能发育迟滞+身上有异味，这会是什么病？”
姜奉云眼睛眯了起来，脾气快控制不住了！
“不知道，所以就叫你来会诊呗！不然我叫你来干嘛！”
“赖言，你干的好事，要是患儿一辈子智力发育不全，成为了残疾，你担得起责任吗？”
“你不要用省人民医院对医生的标准来看人，有些病在这里能治治，不能治就转院，太正常了！”
他两只手一摊，一副无所谓，死猪不怕开水烫的模样！
“混账家伙，你就是这么自我要求的吗？”
“不然呢？”
“砰！”姜奉云被气得一拳砸在护士台上！
“铃铃铃！”
8床有人按铃了！患儿出现了问题！
“就你这副态度，这种面对漏诊、误诊的态度，等着吃处分吧！”
“切！漏诊、误诊的多了，不差我这一个！”
控制好自己一拳砸在对方脸上的冲动，现在还是赶快去看看患儿情况，希望没有危重情况出现！
等到他进入病房时，就见到患儿两眼泛白，口吐白沫，全身抽搐个不停！
家属慌成沙丁鱼一样，两只手不知道要干点什么，茫然地把他抱在怀里，上上下下不停颠着，做着徒劳无功的安慰！
眼睛里都是不知所措，嘴巴连声安慰，估计都不知道自己说了些什么。
“宝宝，妈妈在，妈妈会救你。别怕，医生马上就来，会救你的，我会救你的……”
姜奉云看得都心疼，但只能冷着脸冲过去，大手按住家属肩膀，大声呵斥道：“冷静点，把孩子放下！”
伸手就要去接过孩子时，突然卡顿了一下，他不会抱孩子啊！
旋即指着一起进门的儿科护士，指挥道：“赶快把孩子抱去急诊科！”
那护士被吼得发呆发愣，不知道该不该听命行事！
“我来吧！”许圆圆护士长挤上前来，同时狠狠瞪了一眼旁边的赖言，把他的话给堵了回去，从家属手中掏过孩子，就往急诊科奔去！
她听了两个人的话，知道问题的关键点是“患儿身上的异味”，这种情况赖言没在乎，她们护士应该也没有在乎，肯定没有写在护理记录上，不然姜主任为什么会摔护理记录？
既然犯了错，老老实实弥补才是正经的！
那边，患者家属两只肩膀被按得死死的，挣扎不开，在连续地安慰之下逐渐冷静了下来！
分开搞定患儿和家属，往往是儿科接诊的第一步。
10分钟后。
抢救室内。
姜奉云看着用药后，安静下来熟睡的患儿，眉头拧得非常紧！
“根据异味存在，诊断基本明确了，可是没有检查能够做，证据还不足啊！”
“判断异味的性质，终究是经验之谈。除了研一那年在儿科遇到相似病历闻过之外，日常生活中没遇到过，要是判断错误了性质就很严重啊！”
“有了！”
姜奉云神色一喜，对着护士长陈青青说道：
“把大家都找进来，一起判断一下孩子身上是什么味？像什么东西！”
“还有，尽量按自己想法来！”
“主任，这是什么意思啊？闻个味而已，要求这么多？”陈青青笑着问道，十分好奇。
“为了看病呢！对了，大家难免熏得鼻子难受，我叫秦老板送了奶茶过来！吃了我的东西，可不能偷懒啊！”
“护长，快去安排吧！”
“好嘞！”
医护们被喊了进来，围着患儿叽叽喳喳的讨论，非常热闹！
“有点臭，是大便吧！”
“我觉得有股尿骚味！”
“患儿大小便失禁了吗？”
“没有啊，衣服挺干净的！”
“好难闻！”
“我怎么觉得有种发霉的感觉！”
……
姜奉云捏着下巴站在远处，仔细捕捉每一个声音，希望能够听到想要的答案！
不过有些失望，似乎大家都缺乏了点生活经验，联系不上啊！
就在这时，保洁员刘阿姨把水桶往地上一放，拄着拖把，气势汹汹，伸手指指点点！
“这是老鼠尿的味道！”
“你们这些年轻人，什么见识都没有，连老鼠都没见过，更别说闻到老鼠尿了！”
刘阿姨看着懵逼中的医护们，一股豪气油然而生，一手叉着腰，就要好好教教他们生活经验！
“你们……”
“咳、咳！刘阿姨，多谢了，你先去忙吧！”姜奉云远远地朝那边喊了一句！
诊断明确了！
独特的老鼠尿味道，再根据神经发育不全和相关症状，就是苯丙酮尿症！
苯丙酮尿症是由于人体内基因缺乏，导致苯丙氨酸（人体必需的一种氨基酸）代谢异常，尿中排出大量的苯丙酮酸而命名的疾病！
这会导致一系列疾病，最主要的临床特点神经系统发育不全，换句话说，痴呆！
这是一种遗传性疾病，属于基因异常，早发现、早诊断、早治疗，那患儿所受的影响比较小，有机会和正常人一样！
如果发现的晚，那就是终身残疾，一辈子痴呆！
心里想着这些，姜奉云走出抢救室，见到了患儿母亲！
“问几个问题！你或者孩子父亲的家庭，有没有人是痴呆的？”
“有，有啊！我妈从小就痴呆，他爷爷也是痴呆的！”她似乎想到一些痛苦的往事，双臂抱在胸前，缩起了肩膀！
“你怀孕期间做了几次产检？”
“只做了3次！”
3次产检，经济能力不够，所以没进行相关染色体或基因检查，不然根据家族史，这个疾病肯定可以在孕期就查出来的！
那就可以选择终止妊娠了！
落到这一步，已经很晚了！
“你们有没有经济条件，送到省人民医院去看病？”
听到这句话，患儿母亲腿都软了，差点就栽倒在地！
泪眼汪汪，带着哭腔哀求道：“医生，救救宝宝吧！呜呜！”
“好，好！我会尽全力的！交给我！”
姜奉云再次把对方安抚下来，回到了抢救室里面！
“既然不能去省人民医院，那我找人下来看病总没问题吧！”
“我想想看啊，她们几个有谁愿意呢？”
眼神很是轻佻，看到姜奉云时，谄笑着打招呼：“姜主任，麻烦您了！”
“嗯！赖言医生，你注意到患者身上的异味吗？”
“什么味道？不知道啊！有问题吗？”
他眉毛挑了挑，再问：“你仔细想想看，真的没闻到吗？”
赖言反应不慢，意识到了问题的严重性，不自觉地扣几下自己的头发回答道：“那不是几天没洗澡，所以出现了汗臭味吗？有什么特殊的？”
“你再想想，好好想想在和我说话？”
“不是！姜主任，我是叫您会诊来的，您没必要这样教训人吧！”他脸上那颗黑痣跳了两下，不悦道。
“我问你，6月患儿出现智能发育迟滞+身上有异味，这会是什么病？”
姜奉云眼睛眯了起来，脾气快控制不住了！
“不知道，所以就叫你来会诊呗！不然我叫你来干嘛！”
“赖言，你干的好事，要是患儿一辈子智力发育不全，成为了残疾，你担得起责任吗？”
“你不要用省人民医院对医生的标准来看人，有些病在这里能治治，不能治就转院，太正常了！”
他两只手一摊，一副无所谓，死猪不怕开水烫的模样！
“混账家伙，你就是这么自我要求的吗？”
“不然呢？”
“砰！”姜奉云被气得一拳砸在护士台上！
“铃铃铃！”
8床有人按铃了！患儿出现了问题！
“就你这副态度，这种面对漏诊、误诊的态度，等着吃处分吧！”
“切！漏诊、误诊的多了，不差我这一个！”
控制好自己一拳砸在对方脸上的冲动，现在还是赶快去看看患儿情况，希望没有危重情况出现！
等到他进入病房时，就见到患儿两眼泛白，口吐白沫，全身抽搐个不停！
家属慌成沙丁鱼一样，两只手不知道要干点什么，茫然地把他抱在怀里，上上下下不停颠着，做着徒劳无功的安慰！
眼睛里都是不知所措，嘴巴连声安慰，估计都不知道自己说了些什么。
“宝宝，妈妈在，妈妈会救你。别怕，医生马上就来，会救你的，我会救你的……”
姜奉云看得都心疼，但只能冷着脸冲过去，大手按住家属肩膀，大声呵斥道：“冷静点，把孩子放下！”
伸手就要去接过孩子时，突然卡顿了一下，他不会抱孩子啊！
旋即指着一起进门的儿科护士，指挥道：“赶快把孩子抱去急诊科！”
那护士被吼得发呆发愣，不知道该不该听命行事！
“我来吧！”许圆圆护士长挤上前来，同时狠狠瞪了一眼旁边的赖言，把他的话给堵了回去，从家属手中掏过孩子，就往急诊科奔去！
她听了两个人的话，知道问题的关键点是“患儿身上的异味”，这种情况赖言没在乎，她们护士应该也没有在乎，肯定没有写在护理记录上，不然姜主任为什么会摔护理记录？
既然犯了错，老老实实弥补才是正经的！
那边，患者家属两只肩膀被按得死死的，挣扎不开，在连续地安慰之下逐渐冷静了下来！
分开搞定患儿和家属，往往是儿科接诊的第一步。
10分钟后。
抢救室内。
姜奉云看着用药后，安静下来熟睡的患儿，眉头拧得非常紧！
“根据异味存在，诊断基本明确了，可是没有检查能够做，证据还不足啊！”
“判断异味的性质，终究是经验之谈。除了研一那年在儿科遇到相似病历闻过之外，日常生活中没遇到过，要是判断错误了性质就很严重啊！”
“有了！”
姜奉云神色一喜，对着护士长陈青青说道：
“把大家都找进来，一起判断一下孩子身上是什么味？像什么东西！”
“还有，尽量按自己想法来！”
“主任，这是什么意思啊？闻个味而已，要求这么多？”陈青青笑着问道，十分好奇。
“为了看病呢！对了，大家难免熏得鼻子难受，我叫秦老板送了奶茶过来！吃了我的东西，可不能偷懒啊！”
“护长，快去安排吧！”
“好嘞！”
医护们被喊了进来，围着患儿叽叽喳喳的讨论，非常热闹！
“有点臭，是大便吧！”
“我觉得有股尿骚味！”
“患儿大小便失禁了吗？”
“没有啊，衣服挺干净的！”
“好难闻！”
“我怎么觉得有种发霉的感觉！”
……
姜奉云捏着下巴站在远处，仔细捕捉每一个声音，希望能够听到想要的答案！
不过有些失望，似乎大家都缺乏了点生活经验，联系不上啊！
就在这时，保洁员刘阿姨把水桶往地上一放，拄着拖把，气势汹汹，伸手指指点点！
“这是老鼠尿的味道！”
“你们这些年轻人，什么见识都没有，连老鼠都没见过，更别说闻到老鼠尿了！”
刘阿姨看着懵逼中的医护们，一股豪气油然而生，一手叉着腰，就要好好教教他们生活经验！
“你们……”
“咳、咳！刘阿姨，多谢了，你先去忙吧！”姜奉云远远地朝那边喊了一句！
诊断明确了！
独特的老鼠尿味道，再根据神经发育不全和相关症状，就是苯丙酮尿症！
苯丙酮尿症是由于人体内基因缺乏，导致苯丙氨酸（人体必需的一种氨基酸）代谢异常，尿中排出大量的苯丙酮酸而命名的疾病！
这会导致一系列疾病，最主要的临床特点神经系统发育不全，换句话说，痴呆！
这是一种遗传性疾病，属于基因异常，早发现、早诊断、早治疗，那患儿所受的影响比较小，有机会和正常人一样！
如果发现的晚，那就是终身残疾，一辈子痴呆！
心里想着这些，姜奉云走出抢救室，见到了患儿母亲！
“问几个问题！你或者孩子父亲的家庭，有没有人是痴呆的？”
“有，有啊！我妈从小就痴呆，他爷爷也是痴呆的！”她似乎想到一些痛苦的往事，双臂抱在胸前，缩起了肩膀！
“你怀孕期间做了几次产检？”
“只做了3次！”
3次产检，经济能力不够，所以没进行相关染色体或基因检查，不然根据家族史，这个疾病肯定可以在孕期就查出来的！
那就可以选择终止妊娠了！
落到这一步，已经很晚了！
“你们有没有经济条件，送到省人民医院去看病？”
听到这句话，患儿母亲腿都软了，差点就栽倒在地！
泪眼汪汪，带着哭腔哀求道：“医生，救救宝宝吧！呜呜！”
“好，好！我会尽全力的！交给我！”
姜奉云再次把对方安抚下来，回到了抢救室里面！
“既然不能去省人民医院，那我找人下来看病总没问题吧！”
“我想想看啊，她们几个有谁愿意呢？”
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